Há um grupo de doenças neurológicas chamado de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento que é caracterizada por crises epilépticas fortes e frequentes que impactam no desenvolvimento do cérebro daquele indivíduo.

Essa categoria reúne condições como a síndrome de West, de Dravet, de Angelman e de Rett. São doenças raras, mas que afetam consideravelmente a vida dos portadores e de suas famílias.

O tratamento para uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento tem o objetivo de dar bem-estar e qualidade de vida para essas pessoas, já que são condições crônicas. Nesse sentido, o principal desafio é controlar as crises epilépticas, que podem causar atraso em funções como aprendizagem, memória, linguagem, coordenação motora e interações sociais.

A busca por novas abordagens contra a epilepsia é constante e a comunidade científica tem voltado suas atenções para o uso das substâncias produzidas naturalmente pela Cannabis, principalmente o canabidiol (CBD). As propriedades anti-inflamatórias, antiepilépticas e neuroprotetoras desse canabinoide colocam a planta como uma candidata fortíssima a ser o tratamento de primeira linha para tratar alguma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento.

Trissomia parcial do 12q: uma grave encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento

O CBD demonstrou grande eficácia e segurança para reduzir a frequência e a intensidade de crises convulsivas associadas a diversas condições. Tanto que na maioria dos estados brasileiros onde há leis de distribuição gratuita de produtos com Cannabis pelo SUS, são as pessoas que precisam de antiepilépticos as primeiras beneficiadas do programa.

Com o objetivo de ampliar o conhecimento sobre as propriedades antiepilépticas do CBD, um grupo de pesquisadores italianos acompanhou o tratamento de uma mulher com uma encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento rara chamada trissomia parcial do 12q por um ano. Os cientistas monitoraram a frequência e intensidade das crises, além de acompanhar a qualidade de vida e a função diária.

Esse acompanhamento foi publicado no periódico científico Epilepsy & Behavior Reports com o título Off-label use of cannabidiol in genetic epileptic and developmental encephalopathies: A case report.

A trissomia parcial do 12q é uma condição genética rara causada pela presença de um material extra no cromossomo 12. Geralmente, nós humanos temos 23 pares de cromossomos no núcleo de cada célula. As pessoas com trissomia parcial do 12q possuem material genético a mais em um desses pares, o que traz algumas consequências, como impacto no desenvolvimento, deficiências físicas e convulsões.

Essa é uma condição que tem características marcantes, porém varia um pouco de pessoa para pessoa. O caso analisado foi o de uma mulher na faixa dos 30 anos diagnosticada com a trissomia parcial do 12q desde bebê. A condição causou deficiência intelectual e epilepsia resistente a medicamentos. Além disso, ela também convive com insônia, problemas de comportamento, perda auditiva e diabetes tipo 1.

O desaparecimento das convulsões

Ao longo dos anos, a paciente foi tratada com diversos medicamentos, no entanto nenhum foi eficiente em conter as crises convulsivas satisfatoriamente. Durante os primeiros anos de vida, ela teve crises frequentemente, que foram aumentando com o passar do tempo.

Com o início do estudo, a paciente começou a usar o CBD começando com uma dose de 5 mg/kg duas vezes ao dia. Essa dose aumentou de forma gradual até chegar a 7,5 mg/kg posteriormente. Na época, ela fazia uma abordagem medicamentosa com diversas substâncias como topiramato, lacosamida e clobazam.

Os resultados foram extremamente positivos, demonstrando que a mulher parou de ter crises epilépticas. As convulsões, que antes eram mensais, tornaram-se esporádicas com apenas três em um ano. Além disso, os pais dela relataram benefícios adicionais que não estavam previstos. Confira abaixo o relato dos pais da mulher com encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento tratada com CBD.

“Os primeiros benefícios clínicos aparecem após 45–50 dias… Mas valeu a pena esperar! Tornou-se mais colaborativa e interativa, mas a maior melhora foi na produção da linguagem. Não apresentou o ressurgimento de crises convulsivas. Até as ‘menores’ desapareceram. Ela passou a dormir com mais regularidade e seus pequenos episódios de raiva desapareceram.

Esta grande melhoria comportamental foi confirmada também pelos assistentes sociais que trabalham com ela todos os dias. Eles a descreveram como profundamente mudada, com maior predisposição para rir com outras pessoas e pronta para participar da discussão. A vida dela deu um grande salto de qualidade com esse novo tratamento.”

Os pesquisadores italianos também exaltaram os benefícios que o CBD trouxe para essa paciente, além de destacar que o canabinoide pode ser uma alternativa viável para outros tipos de encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento.

“Além do seu efeito anticonvulsivante, o CBD pode levar a efeitos clínicos benéficos na qualidade de vida dos pacientes, no sono, na cognição e em numerosos comportamentos adaptativos. Esperançosamente, o interesse crescente na atividade antiepiléptica do CBD levará à sua utilização em outras encefalopatias epilépticas e de desenvolvimento.”

Tratamento disponível no SUS

Embora ainda esteja sendo alvo de estudos, os efeitos antiepilépticos do CBD estão relacionados fortemente com a sua interação com o sistema endocanabinoide. Esse sistema regula o funcionamento do sistema nervoso central através da regulação da atividade dos neurotransmissores. Quando essa atividade é muito intensa, ocorrem as crises convulsivas e o canabinoide tem a capacidade de fazer essa atividade ser mais baixa por um caminho diferente dos medicamentos antiepilépticos convencionais.

Essa nova abordagem tem sido amplamente reconhecida pela comunidade científica e incorporada aos protocolos de tratamento de doenças que causam crises convulsivas. Um exemplo disso é o programa de distribuição gratuita de medicamentos com canabidiol pelo SUS no estado de São Paulo. Os paulistas já podem ter acesso a esse tipo de tratamento para a síndrome de Dravet, Lennox Gastaut e para a esclerose tuberosa.

Leia esse artigo para ver o passo a passo de como se inscrever no programa.

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