O tratamento para a Síndrome de Down, em geral, visa uma melhora em relação aos atrasos cognitivos associados a essa condição, a mais recorrente das desordens cromossômicas.
A cada ano, cerca de 6 mil bebês nascem com Síndrome de Down, o que dá uma prevalência de 1 em cada 700 nascidos.
Embora seja uma estimativa baseada em uma amostra norte-americana, ela sugere uma ocorrência relativamente alta mundo afora.
Dessa forma, é necessário estar vigilante em relação aos fatores de risco e tratamentos disponíveis para os seus sintomas.
É preciso considerar também que ter Síndrome de Down não é um atestado de invalidez ou de morte prematura.
Além de terem direitos e deveres civis assegurados pelo Estatuto da Pessoa com Deficiência, portadores da condição são capazes de feitos incríveis, como veremos neste conteúdo.
Por isso, é fundamental entender o que está por trás dessa síndrome, causada por uma alteração no cromossomo 21.
Vamos explicar em detalhes o que significa ser portador de Down e como a Cannabis pode ajudar essas pessoas a ter uma vida melhor.
O que é a Síndrome de Down?
Classificada no CID 10 com o código Q90, a Síndrome de Down é causada por uma alteração genética cromossômica.
Cromossomos são como “scripts” pelos quais a herança genética é passada dos pais para os filhos.
No momento da fecundação, eles começam a se dividir, dando origem aos tecidos, órgãos e demais estruturas celulares.
Nos casos regulares, cada cromossomo é composto por 23 pares, totalizando 46 unidades.
Nas pessoas com Síndrome de Down, por razões ainda não completamente esclarecidas, o cromossomo 21 cria uma cópia extra.
Por isso, a condição também é conhecida como trissomia 21.
É essa alteração que faz com que os portadores de Down apresentem os traços físicos e o comportamento que lhes é característico.
A condição foi descoberta em 1862 pelo médico inglês John Langdon Down e, desde então, foram identificados três tipos:
- Trissomia simples: em que o cromossomo 21 tem uma cópia extra
- Mosaicismo: variedade rara, em que algumas células apresentam 46 cromossomos e outras 47
- Translocação: tipo ainda mais raro, em que uma cópia do cromossomo 21 se associa a outro cromossomo, em geral o 14º.
Quais são as estatísticas sobre a Síndrome de Down no Brasil?
De acordo com o Censo 2010 para Pessoas com Deficiência (último realizado), a trissomia 21 acontece em 1 a cada 700 nascimentos.
Isso dá um total aproximado de 270 mil indivíduos com Síndrome de Down no Brasil.
Uma prevalência bastante razoável e que só reforça a importância de conhecer os cuidados a serem observados para quem tem essa condição.
Novamente, é preciso salientar o que diz o Estatuto da Pessoa com Deficiência, em que estão previstos alguns direitos fundamentais dos portadores de Down.
Entre eles, estão o de se casar, constituir família e de ter acesso à informação sobre planejamento familiar e reprodução.
Ou seja, a lei assegura aos que têm trissomia 21 uma série de prerrogativas inclusivas e que evidenciam seu papel ativo na sociedade.
Além disso, o que não faltam são exemplos de pessoas com Síndrome de Down levando vidas produtivas e cheias de realizações importantes.
De qualquer forma, é preciso alertar a população quanto às causas e aos fatores de risco para que as próximas gerações sejam ainda mais conscientes.
Quais são as principais causas da Síndrome de Down?
Na maioria dos casos, a Síndrome de Down acontece por conta de um acidente genético.
Isto é, pais que não sejam portadores ou mesmo sem histórico familiar para essa condição podem vir a ter bebês com trissomia 21.
No entanto, acredita-se que uma das principais causas seja a idade da mãe ao conceber a criança.
Estima-se que, a partir dos 35 anos, as chances de ter um bebê portador de Síndrome de Down sejam de 1 em 400.
Essa probabilidade se estende para 1 em 100 aos 40 e, aos 45 anos de idade, ela é de 1 em 30.
Isso pode estar relacionado ao envelhecimento dos óvulos, que não se renovam com o passar do tempo.
Conforme vão ficando mais “idosos” eles tendem a perder eficiência e, quando são fecundados, podem apresentar falhas no processo de mitose (divisão) celular.
Ainda assim, a ciência continua em busca de respostas a respeito das causas da Síndrome de Down, para que ela possa ser evitada antes mesmo da fecundação.
Quais são as características de uma pessoa com Síndrome de Down?
Portadores de Down apresentam traços físicos bastante característicos, sendo que os mais pronunciados são:
- Olhos amendoados em virtude de pregas em suas pálpebras
- Mãos com prega única na palma (pessoas sem Down têm duas)
- Menos força muscular
- Membros encurtados
- Excesso de pele na nuca
- Olhos com dimensões menores que o esperado
- Protusão da língua (em função disso e do tônus muscular reduzido, elas tendem a permanecer com a boca aberta).
Mas, além dos traços físicos, as pessoas com Down se caracterizam principalmente pelo comportamento extremamente dócil.
Elas são, em geral, muito calmas, amáveis e não têm nenhum tipo de problema em demonstrar seu afeto.
Por isso, há quem se refira à trissomia 21 como “um cromossomo a mais de amor”, já que os portadores de Down são, via de regra, amorosos e gentis.
Como é feito o diagnóstico de Síndrome de Down?
Por ser uma alteração genética, o diagnóstico da Síndrome de Down deve ser realizado durante a gravidez.
Hoje, a medicina disponibiliza testes que permitem identificar antecipadamente as chances de uma mãe vir a ter um bebê com a condição a partir da 9ª semana de gestação.
Para isso, deve ser feito um exame de sangue, com base no qual são extraídas partes do DNA fetal.
Nos testes laboratoriais, o DNA do bebê é rastreado a fim de encontrar possíveis anomalias cromossômicas.
Normalmente, o grau de acerto desse exame é muito próximo de 100%.
Após a 9ª semana, pode ser feita a biópsia de vilo coriônico (CVS) entre a 10ª e a 12ª semana de gestação.
A partir da 15ª semana de gravidez, pode ser realizado o teste de amniocentese. No entanto, é preciso cautela, já que existe um risco para o bebê, nesse caso.
Uma vez que a criança tenha nascido, o diagnóstico é feito pelo exame do cariótipo, que consiste em um estudo do perfil dos cromossomos.
Esse teste serve também para medir as chances de o casal ter outros filhos portadores de Síndrome de Down.
Síndrome de Down tratamento: o que é o CBD?
Embora não seja uma doença, a trissomia 21 leva seus portadores a ter algumas deficiências cognitivas.
Na maior parte dos casos, pessoas com Down têm mais dificuldade de aprender e podem vir a desenvolver cardiopatias e problemas respiratórios.
No entanto, com os avanços da medicina, hoje eles têm uma expectativa de vida bem mais elevada, podendo passar dos 60 anos.
E para melhorar ainda mais, a ciência também vem descobrindo os benefícios que substâncias como o canabidiol (CBD) podem proporcionar aos portadores de Down.
Como o CBD foi identificado como uma opção de tratamento para a Síndrome de Down?
É relativamente recente o uso do CBD como alternativa terapêutica para pessoas com Síndrome de Down.
Um estudo muito importante nesse sentido é o Cannabinoid type-1 receptor blockade restores neurological phenotypes in two models for Down syndrome.
Publicado em maio de 2019 e de autoria de um grupo de pesquisadores da Universidade Pompeu Fabra, em Barcelona, ele pode ser considerado um divisor de águas.
Nele, foi identificada pela primeira vez a possibilidade de o receptor CB1, ligado ao sistema endocanabinoide, exercer efeitos para a melhora da cognição em pessoas com Down.
De acordo com os cientistas envolvidos no estudo, os déficits cognitivos e de memória podem ser atenuados alterando a expressão desse receptor.
Nos testes realizados com roedores, foi constatado que, ao inibir o receptor CB1, houve melhora na memória dos camundongos submetidos aos exames.
Esse é, portanto, um primeiro passo extremamente importante.
A partir dele, novas pesquisas devem ser feitas para confirmar a eficácia do CBD ao tratar problemas cognitivos em portadores de Síndrome de Down.
De quais formas o CBD pode ser usado no tratamento da Síndrome de Down?
O mercado de medicamentos produzidos a partir da Cannabis é regulado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária, a Anvisa.
Portanto, existem padrões de consumo a serem observados.
No caso do CBD e do tetrahidrocanabinol (THC), o órgão determina, por meio da RDC Nº 327/2019, que ambas as substâncias só podem ser administradas via oral ou nasal.
Sobre o THC, há ainda a limitação da concentração, que não deve ultrapassar 0,2mg por frasco, exceto nos casos de pacientes em estado terminal.
Desse modo, a Anvisa coloca um limite claro entre o consumo recreativo na forma de cigarro e o uso medicinal.
Embora em países como Holanda, Uruguai e Estados Unidos haja médicos que indiquem essa maneira de uso em certos casos, no Brasil ela é proibida, a não ser que o paciente obtenha autorização judicial.
Quais são os efeitos colaterais do CBD?
A ampla adesão ao tratamento com canabidiol se justifica pela sua eficácia praticamente comprovada e pelos poucos efeitos adversos.
Sobre essas reações, uma revisão de literatura feita por pesquisadores do Instituto Nova, da Alemanha, traz boas notícias.
Em parte das pesquisas tomadas como referência, foram realizados testes em animais que apontaram para a segurança do CBD.
Nelas, também foram testados os efeitos colaterais do canabidiol no tratamento de diversas doenças, entre as quais a epilepsia e o transtorno bipolar.
No geral, o CBD se comportou bem, sendo eficaz em boa parte dos testes realizados e apresentando poucas reações adversas.
Merece destaque também um outro estudo, intitulado Cannabidiol Adverse Effects and Toxicity.
Os pesquisadores chegaram à conclusão de que os efeitos colaterais do canabidiol dependem, fundamentalmente, da potência e da dose prescrita.
Do mesmo modo, o risco é maior quando ele é administrado com outros medicamentos ou consumido paralelamente a outras drogas sem acompanhamento médico.
A Anvisa autoriza o uso do CBD para tratamento de Síndrome de Down no Brasil?
Os indícios de que o canabidiol é eficaz são tantos que, desde 2015, a Anvisa o incluiu na lista de substâncias controladas.
Isso significa que ele pode ser livremente prescrito em tratamentos médicos, o que naturalmente inclui o dos sintomas associados à Síndrome de Down.
Desde aquele ano, a entidade vem buscando aperfeiçoar a regulamentação do mercado e dos processos de produção, distribuição e comercialização.
Nesse sentido, a mais recente publicação da Anvisa é a RDC Nº 372/2020, na qual atualiza a lista de substâncias entorpecentes no Brasil.
O destaque, nesse caso, vai não só para o CBD como para o THC, hoje um composto de uso controlado.
Portanto, está mais do que autorizado o uso desses canabinoides para tratar dos sintomas da Síndrome de Down, especialmente os atrasos cognitivos que ela pode provocar.
Veja, na sequência, o que fazer para dar início ao tratamento com esse composto.
Síndrome de Down tratamento: o que é preciso para iniciar o tratamento com CBD?
O CBD é um medicamento muito particular, não apenas por ser extremamente versátil e incrivelmente eficaz, mas por ser um dos poucos cujo uso também depende da Anvisa.
É ela que emite a autorização para importação de remédios à base de canabidiol, um processo no qual a receita médica é uma exigência.
Sendo assim, o primeiro passo para começar o tratamento da Síndrome de Down com CBD é encontrar um médico prescritor – veremos como fazer isso mais à frente.
Desse modo, o paciente, acompanhado de seus familiares, conversa com o especialista sobre as melhores opções e de que forma o tratamento será feito.
O profissional emite então a receita, na qual deverão constar uma série de especificações exigidas pela Anvisa para autorizar a compra do canabidiol, seja importado, seja nacional.
Vale destacar que o CBD só pode ser prescrito pela receita C1, mais conhecida como receita branca.
Outro ponto a ser salientado é que a prescrição eletrônica é permitida, desde que sejam seguidas as regras e orientações da portaria SVS/MS Nº 6/1999.
Qual é o custo médio de produtos e medicamentos à base de CBD?
O mercado brasileiro de produtos à base de canabinoides ainda é muito incipiente, mesmo com toda a procura que vem acontecendo.
Não se pode negar o esforço da Anvisa para facilitar o acesso aos medicamentos, no entanto, as dificuldades continuam a existir.
Uma das barreiras a serem superadas é a proibição do cultivo de Cannabis para fins exclusivamente medicinais.
Essa restrição impede que os laboratórios nacionais produzam sua própria matéria-prima e os obriga a importar o extrato semielaborado do exterior para fabricação de remédios.
Custos de produção altos necessariamente levam a preços elevados para o consumidor final.
É por essa razão que, hoje, os poucos fármacos contendo CBD no Brasil são vendidos a preços tão salgados, por volta dos R$ 3 mil.
Valores proibitivos para boa parte da população, mas que podem vir a baixar nos próximos meses, dependendo das novas resoluções que a Anvisa vier a publicar.
Mas os preços altos não são a única dificuldade que pessoas em busca de canabidiol encontram ao optarem pelo tratamento com essa substância.
A outra é o acesso a um médico prescritor, como veremos a seguir.
Onde conseguir prescrição médica para compra de CBD?
Apesar dos avanços da ciência e do maior conhecimento a respeito do CBD que se tem hoje, parte dos médicos ainda resiste a prescrevê-lo.
Uma parte alega que faltam estudos conclusivos sobre a substância, seus efeitos e formas de usar, o que não deixa de ser verdade.
Há, ainda, os que evitam o canabidiol por uma questão de praticidade, conveniência e custos, já que nem todos podem importá-lo ou comprar os produtos nacionais.
Dessa maneira, o CBD está no meio de um dilema: a demanda cada vez maior esbarrando com as restrições do mercado nacional.
Seja como for, as pessoas com Síndrome de Down e outras condições que exigem acompanhamento não podem se dar ao luxo de esperar por uma solução definitiva.
Facilitar o acesso aos benefícios da medicina canabinoide é uma das missões do portal Cannabis & Saúde.
Aqui, você encontra uma lista de médicos especialistas prescritores de CBD sempre atualizada.
Marque sua consulta a distância com toda a segurança ou, se preferir, busque pelo profissional mais perto de você no link acima.
Conclusão
O tratamento da Síndrome de Down com CBD pode ser a melhor opção para os portadores, porque, como vimos, ele é seguro e apresenta pouco risco.
Nunca é demais destacar que essa condição não é de forma alguma incapacitante.
Um incrível exemplo de que não há limites para quem tem Down é o de Chris Nikic, primeiro atleta da história portador da síndrome a completar a temida prova Ironman.
No entanto, para alguns, pode ser preciso uma força extra no sentido de melhorar suas capacidades cognitivas.
É nesse aspecto que o canabidiol, como você viu ao longo deste conteúdo, pode ser muito eficaz.
Apesar dos entraves legislativos e das restrições do mercado, a tendência é de que, aos poucos, esse composto conquiste cada vez mais espaço.
E para ficar sempre por dentro dos avanços da medicina canabinoide, acompanhe os conteúdos publicados no portal Cannabis & Saúde.
